Wat is Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening aan de hersenen. De oorzaak van de ziekte is afwijking aan het vierde chromosoom. Als iemand erfelijk is belast met de ziekte betekent dit dat de ziekte altijd optreedt. Daarnaast heeft een kind van een ouder met de ziekte 50% kans de ziekte ook te krijgen. Huntington komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Dit heet ook wel autosomaal. De ziekte komt op latere leeftijd tot uiting, meestal tussen het dertigste en vijftigste levensjaar.
De diagnose van huntington wordt in de eerste plaats gesteld op basis van de zichtbare symptomen. Daarnaast is het mogelijk om op basis van een DNA-test uitsluitsel te krijgen over de aanwezigheid van het gen dat de ziekte veroorzaakt.

De ziekte is voor het eerste beschreven in 1872 door de Amerikaanse huisarts Huntington. Hierbij gebruikte hij de term ‘on chorea,’ afgeleid van het Griekse woord voor dansen. Deze naam kwam voort uit het symptoom dat de beweeglijkheid van de patiënt veroorzaakt. Later kreeg de ziekte zijn uiteindelijke naam en werd vernoemd naar zijn ontdekker. De naamsverandering is gelegen in het feit dat er meer symptomen zijn dan alleen het bewegingsaspect.

Huntington komt relatief weinig voor. Geschat wordt dat er in Westerse landen er ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen lijden aan de ziekte. In Nederland betekent dit dat er ongeveer 1500 patiënten zijn.

Symptomen
Belangrijke sympotomen van de ziekte zijn onhandig gedrag, vallen, struikelen e.d. Dit komt doordat de patiënt een verminderde controle over zijn spieren heeft. Dit wordt erger naarmate de ziekte in een verdergevorderd stadium komt. Het begint bij subtiele onwillekeurige (choreatische) bewegingen, maar later lijkt het of de patiënt danst of gedronken heeft. Ook het spreken en het articuleren wordt moeilijk. Naast de zichtbare symptomen op het vlak van beweging, zijn er ook gedragsveranderingen die te wijten zijn aan de ziekte. Voorbeelden hiervan zijn ontremming, moeilijkheden bij impulscontrole en zelfbeheersing. Ook stemmingswisselingen zijn een veelvoorkomend symptoom van Huntington. Deze kunnen leiden tot depressies, angst en dwanggedachten. Ook achteruitgang in geheugen en oordeelsvorming zijn onderdeel van het ziektebeeld. De site allesoverhuntington.nl geeft hier meer informatie over.

De ziekte van Huntington is zoals gezegd een erfelijke ziekte. Dit betekent dat meestal meer leden van hetzelfde gezin te kampen hebben met de ziekte. Ook als dit niet het geval is, drukt de zieke een grote stempel op de sociaal-emotionele situatie van het gezin. Voor meer informatie kunt u kijken op huntington.nl. Deze site is van de vereniging van huntingtonpatiënten. De vereniging behartigt de individuele en collectieve belangen van patiënten en andere betrokkenen. Hier vindt u ook informatie over onder meer de activiteiten die de vereniging ontplooit. Op huntington.nl is hierover meer te vinden.